APELLIDOS ITALIANOS - ADN - Genealogía Molecular

En los últimos años, aunque todavía parezca ciencia ficción, un nuevo recurso se ha sumado a nuestra investigación genealógica: la Genealogía Molecular. Si bien aun está en etapa de investigación varios laboratorios y empresas se han abocado a intentar descifrar el origen del hombre, de sus ancestros y de poblaciones, con la ayuda de la genética. Varios artículos de esta página les darán un panorama sobre este nuevo recurso:

Cuáles estudios nos podemos realizar

Los estudios de ADN son de tres tipos: de cromosoma Y, mitocondrial o autosómico.

- Cromosoma Y: los machos sólo tienen ADN-Y, por lo que por estos estudios podrán determinar sólo la información genética transmitidas a través de nuestros ancestros hombres.

- Mitocondrial: de transmisión exclusivamente materna, podremos determinar nuestra ascendencia por línea de ombligo (materna).

- Autosómico: se estudian marcadores genéticos que no contienen información determinada por el sexo, en cromosomas que se heredan mitad de la madre y mitad del padre. Los humanos tenemos, 22 pares de cromosomas que son autosomas, y el par 23 que corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, que determinan el sexo. El estudio se realiza por muestras de sangre y, por el momento, son muy pocos los laboratorios que lo realizan con fines genealógicos.

Cuando lean sobre estos estudios se encontrarán con palabras como "haplogrupos", "marcadores". Para entender de qué estamos hablando transcribo parte de la información que proporciona la empresa National Geographic sobre los estudios del cromosoma Y:

¿Qué es un haplogrupo y por qué los genetistas se concentran en el cromosoma Y en su búsqueda de marcadores? Es más, ¿qué es un marcador?

Cada uno de nosotros porta un ADN que combina genes recibidos de nuestra madre y nuestro padre, dándonos rasgos que van desde el color de los ojos a la altura hasta la condición atlética y la suceptibilidad a las enfermedades. Una excepción es el cromosoma Y, que es un pasado directamente de un padre a hijo, sin cambios, de generación en generación.

Sin cambios, a menos que haya una mutación: un cambio aleatorio, natural, normalmente inofensivo. La mutación, conocida como un marcador, actúa como un faro; puede ser seguida a través de generaciones porque será transmitida del hombre en el que ocurrió a sus hijos, a los hijos de sus hijos y a cada hombre en su familia durante miles de años.

En algunos casos puede haber más de una mutación que define una rama específica del árbol. Cuando los genetistas identifican uno de esos marcadores, tratan de averiguar cuándo ocurrió por primera vez y en qué región geográfica del mundo. Cada marcador es básicamente el comienzo de un nuevo linaje en el árbol genealógico de la raza humana. Seguir estos linajes ofrece una imagen de cómo las pequeñas tribus de humanos modernos en África hace decenas de miles de años se diversificaron y se dispersaron para poblar el mundo.

Un haplogrupo es definido por una serie de marcadores compartidos por otros hombres portadores de las mismas mutaciones aleatorias. Los marcadores siguen la trayectoria que tomaron sus ancestros cuando salieron de África. Es difícil saber cuántos hombres en el mundo pertenecen a un haplogrupo específico o incluso cuántos haplogrupos hay, porque los científicos sencillamente todavía no tienen suficiente información.

Uno de los objetivos del Proyecto Genográfico de cinco años es construir una base de datos de información genética antropológica lo suficientemente grande como para responder algunas de estas preguntas. Para lograr esto, los miembros del equipo del proyecto están viajando a todos los rincones del mundo para recoger más de 100.000 muestras de ADN de poblaciones indígenas. Adicionalmente, lo animamos a que agregue sus resultados anónimos a la base de datos del proyecto, ayudándoles a nuestros genetistas a revelar más respuestas sobre nuestro pasado antiguo.

Qué es la Genealogía Molecular

Algunos genealogistas ya están realizando estudios moleculares a individuos que porten un mismo apellido, como el caso del Apellido Castilla y del Apellido Alfaro. En este caso será Fernando Castilla quien nos explicará de qué se trata.

Sin que jamás lo hubiera sospechado, una vía completamente nueva para mí y novedosa para la genealogía española se iba a venir a cruzar con este estudio: es lo que hoy se empieza a denominar Genealogía Molecular...

La especie humana tiene un total de 46 cromosomas que constituyen la casi totalidad de su herencia genética.

Estos 46 cromosomas se dividen en dos juegos de 23 pares de cromosomas denominados homólogos. Cada uno de los dos juegos de cromosomas homólogos se compone de 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) y 1 cromosoma sexual que puede ser X ó Y.

Según esto, en la fecundación del óvulo por el espermatozoide, recibimos un juego de 23 cromosomas del padre (22 cromosomas no sexuales y 1 sexual) y otro juego de 23 cromosomas de la madre (22 cromosomas no sexuales y 1 sexual). Estos 46 cromosomas se ordenan de dos en dos, de manera que a cada par de cromosomas le llamamos "par de homólogos". Así, un cromosoma 1 procedente de un progenitor se empareja con otro cromosoma 1 del otro progenitor; un cromosoma 2 de un progenitor se empareja con otro cromosoma 2 de otro progenitor, y así sucesivamente. Los dos cromosomas sexuales se emparejan entre si de manera que solo pueden darse dos tipos de combinaciones XX y XY. Las personas que son XX serán mujeres y las personas que son XY serán hombres. Esto es lo que se conoce como "determinación genética del sexo".

A su vez, toda persona, a partir de sus 46 cromosomas genera células sexuales (óvulos o espermatozoides), cada una de las cuales lleva en su interior un juego de 23 cromosomas (22 cromosomas no sexuales y 1 sexual) para juntarse con los otros 23 de su sexo opuesto y engendrar así un ser humano. En el proceso de fabricación de estas células sexuales con 23 cromosomas, seleccionamos la mitad de la información contenida en nuestros 46 cromosomas, de manera que en dicho proceso cada cromosoma intercambia fragmentos de su longitud con su homólogo hasta intercambiar el 50% de su longitud total.

Los cromosomas sexuales solo siguen este proceso en el caso de ser XX, ya que ambos cromosomas X son homólogos el uno del otro. En el caso de las personas XY (varones) este proceso de intercambio de fragmentos entre cromosomas no ocurre, de manera que el cromosoma Y, que determina el sexo masculino, se transmite íntegro a la descendencia. Así, todos los varones tenemos el mismo cromosoma Y que nuestro padre, que nuestro abuelo, que nuestro bisabuelo, que nuestro tatarabuelo, etc. Todas estas personas tienen el mismo cromosoma Y. Cada uno recibe una copia exacta salvo algunos pequeños errores que se introducen en el proceso de copia. Si el lector tuviera la paciencia de copiar un texto como este, al final, sería muy fácil comprobar que se ha equivocado alterando 1 o 2 letras. El organismo copia miles de millones de letras y se equivoca a pesar de todo con una frecuencia asombrosamente baja. Sin embargo esto es suficiente para que a lo largo de cientos de miles de años, hayan aparecido diferentes tipos de cromosomas Y, que sirven para distinguir unos varones de otros.

La ciencia moderna ha identificado en el cromosoma Y lugares físicos del cromosoma, denominados con la palabra latina "locus", en plural, "loci", cada una de las cuales posee una serie de variantes originadas a través de los tiempos. Si estudiamos varios de esos lugares del cromosoma Y a la vez, tendremos un enorme poder de identificación de cromosomas Y porque a medida que aumente el número de sitios será más difícil de encontrar a dos varones (2 cromosomas Y) iguales. Esto es como aumentar el número de características físicas para encontrar a una persona: si busco a una persona concreta y digo de ella que tiene el pelo castaño, no me dice nada porque hay miles de personas así, pero si digo que tiene el pelo castaño, mide 1,85, tiene ojos azules, es varón, lleva gafas plateadas, etc, con esto la probabilidad de encontrar dos personas que sea como ésta disminuye con cada rasgo que describo. Esa combinación de variantes, situadas en diferentes sitios físicos del cromosoma Y, se denomina "haplotipo".

Como en los países de cultura hispánica, tradicionalmente, los apellidos que figuran en primer lugar proceden del padre, resulta muy lógico asociar un apellido heredero por vía paterna con un cromosoma Y determinado.

Así, en nuestra cultura (y en la mayoría de las culturas occidentales), la regla de transmisión de los apellidos es la misma que la de transmisión del cromosoma Y y de esta forma, analizando el ADN de dos personas con el mismo apellido podremos saber si son o no parientes o miembros de un mismo linaje.

Extraído de Árboles e Historia del Apellido Castilla, Volumen I. Contenido, composición del estudio e hipótesis. Por Fernando Castilla Lucas.

Comparar estudios

Una vez realizado el estudio podrán comparar las características de sus resultados de ADN en la base de datos Sorenson, que contiene actualmente más de 100.000 muestras con información genética y genealógica, de hombres y mujeres de todo el mundo.

La base de datos Sorenson se divide en tres secciones:

1) Cromosoma Y
2) Mitocondrial
3) Autosómica

Base de datos del cromosoma Y

Contiene más de 38.000 muestras de ADN-Y, con sus genealogías, disponibles para la consulta. Ya que los machos sólo tienen ADN-Y, la Y-Database (base de datos Y) es ideal para la investigación de apellidos.

Base de datos mitocondrial
Contiene más de 75.000 muestras de ADN mitocondrial, con sus genealogías, para la búsqueda del público. Hijos e hijas heredan el ADN mitocondrial de la madre, por lo que la mtDatabase (base de datos mitocondrial) es ideal para la investigación por línea materna.

Base de datos autosómica
SMGF es pionera en la aplicación del ADN autosómico con fines genealógicos. ADN autosómico se hereda de todos los antepasados. En un el futuro próximo se podrá consultar la bases de datos Sorenson autosómica.

Ingresen al siguiente link http://www.smgf.org/pages/sorensondatabase.jspx para acceder a las bases de datos, deberán registrarse previamente (se ve mejor en Mozilla Firefox). Luego clickear en THE DATABASE y elegir, por ejemplo, "Y-chromosome Database > Search the Y-Database". Allí deberán ingresar los marcadores de su estudio de ADN y luego podrán compararlos con el de otras personas registradas.

En el siguiente cuadro pueden ver los resultados comparativos de marcadores

luego, clickeando en el ícono de la izquierda podrán ver el cuadro genealógico de cada registro elegido:

y así podrán encontrar secuencias idénticas a las de otras personas, que figuren en esta importante base de datos de registros genéticos y genealógicos y guardar sus búsquedas para consultas posteriores.

Links relacionados:

Estudios de Apellidos

http://www.genealogia-es.com/castilla/proyecto.html

http://www.genealogia-es.com/castilla/adn.html

http://alfaro.genealogica.net/index.php/monografias/6-adnalfaro.html

Información General

http://www.genealogia-es.com/enlazadn.html

Conferencias

http://www.hispagen.es/encuentro1/cromosomay.pdf

http://www.hispagen.es/encuentro1/biologia.pdf

Información científica sobre Genética Molecular

http://smgf.org/